AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 1
Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria
En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas como la Genética Pediátrica, la Hematología, y Nefrología. Estos trabajos de gran calidad representan el esfuerzo de meses de los colegas especialis...
Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana
Este estudio analiza la prevalencia y características de comorbilidades en 534 niños con Síndrome de Down (SD) en la República Dominicana, entre 2018 y 2022. La investigación revela una detección temprana del SD, con una distribución equitativa...
Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso
Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es una enfermedad del sistema autoinmune que se presenta con un síndrome inflamatorio excesivo causado por linfocitos T activados e histiocitosis. Cursa con herencia autosómica r...
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente
El estudio de pacientes con talla baja es complejo y requiere de algoritmos diagnósticos en los cuales la evaluación por parte de Genética es esencial, buscando descartar síndromes genéticos que puedan explicar las manifestaciones del paciente....
Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos
La nefropatía membranosa es un trastorno renal caracterizado por el engrosamiento de la membrana basal glomerular, que causa el síndrome nefrótico. Puede deberse a diversas afecciones subyacentes que provocan daños en las unidades de filtración...