AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 1

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Publicado: 2024-04-30

Equipo Editorial

Equipo Editorial - Vol 2 Num 1 2024

Editorial

Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria

Jorge D. Méndez-Ríos

1-2

Artículos originales

Caracterización y prevalencia de comorbilidades en pacientes pediátricos con Síndrome de Down de Republica Dominicana

Katlin De La Rosa Poueriet, Andrea Irina Servalle Mella, Bary Bigay Mercedes

3-7

Reporte de casos

Actuales retos diagnósticos genómicos en los Síndromes Hemofagocíticos en pediatría: reporte de caso

Juan Manuel Sánchez-Vargas, Lina Johanna Moreno Giraldo

8-15
Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente

Enrique Daniel Austin-Ward, Jean Villegas

16-22

Revisión de la Literatura

Nefropatía membranosa: genética, antígenos y anticuerpos

Karen Courville, Norman Bustamante

23-28