Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria

En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas como la Genética Pediátrica, la Hematología, y Nefrología.  Estos trabajos de gran calidad representan el esfuerzo de meses de los colegas especialistas en el área de la genética clínica multidisciplinaria. Cada contribución representa una herramienta para la educación y la docencia a múltiples niveles del aprendizaje médico.

El trabajo publicado por De La Rosa y colaboradores de República Dominicana hace énfasis y demuestra las principales comorbilidades en la población pediátrica de República Dominicana que sufre de Síndrome de Down.  El impacto de estos hallazgos tiene el potencial de repercutir en la salud pública deste hermano país y de la región, permitiendo a los sistemas de salud aumentar las pesquisas de las comorbilidades desde niveles de atención primaria.  Una de sus hallazgos es la confirmación que el aumento de las comorbilidades ocurren con edades maternas entre los 40 y 44 años, revelando que hasta un 22% de los pacientes pueden presentar una o más comorbilidades.

El reporte de caso presentado por Sánchez-Vargas y Moreno Giraldo de Colombia presentan un caso raro denominado Linfohistiocitosis Hemofagocitica Familiar.  A pesar de tener una incidencia extremadamente baja (0.12-1.0 por 100,000 habitantes), en muchos paises aún no ha sido incorporada en la lista oficial de las enfermedades raras y desatendidas.  De cierta forma, los autores presentan la problemática de reconocimiento de esta enfermedad por medio de un reporte de caso.  Esta publicación sirve de herramienta educativa para el mejor reconocimiento de esta entidad clínica, su reporte, y por ende, aumento del manejo temprano de estos pacientes.

El segundo reporte de caso por Austin y Villegas de la República de Panamá presenta un caso de agrecanopatías, identificando una variante por medio de secuenciación genómica completa.  Aquí se describe la variabilidad fenotípica que puede presentar estos pacientes en cuanto a estatura, dismorfias, y la necesidad de diferenciarlas de otras displacías esqueléticas y colagenopatías cuya manifestaciones pueden ser parecidas.

Finalmente, el grupo de investigación panameño en nefrología de Courville y Bustamante, hacen una detallada revisión bibliográfica de la Nefropatía membranosa, sus orígenes genéticos, factores asociados desencadenantes, y hacen una revisión de los antígenos que han sido asociados hasta la fecha con esta entidad renal. Este trabajo presenta permite visualizar la importancia de las variantes genéticas en genes como PLA2R1, THSD7A, y los gene EXT1 y EXT2, quienes están involucrados en la mayoría de las nefropatías membranosas de origen genético.

Se espera que este número pueda servir de referencia tanto a especialistas en Genética, Nefrología, hematología, pediatría de una nueva visión de estas patologías y la población que las padecen, e igualmente implementar estos conocimientos a nivel de primario para el mejor reconocimiento y diagnóstico precoz de estas condiciones.

Deseamos que su lectura de este número sea de gran provecho, y lo invitamos igualmente a participar para continuar elevando la investigación en materias de genética clínica multidisciplinaria en nuestra región.

Un cordial salud,

Dr. Jorge D. Méndez-Ríos