Equipo Editorial - Vol 2 Num 3 2024

Resumen

REVISTA DE GENÉTICA Y GENÓMICA CLÍNICA

*Avance de la medicina de precisión a través de la investigación*

Volumen 2, Número 3 Diciembre 2024

Trabajo editorial para este número proporcionado por:

Dr. Jorge D. Méndez-Ríos

Dr. Horacio Lucero

Dra. Katlin Annyana De La Rosa Poueriet

Dr. Daniel E. Austin

INDICE

Editorial

Una revolución genómica: avanzando en salud y conocimiento en América Latina

Jorge David Méndez Ríos

Caso clínico

Síndrome hipotónico como manifestación de una enfermedad ultra rara causada por una variante nueva y de novo en el gen PLA2G6

Jenny Adriana Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

Variante de novo en el gen COL1A1 asociada a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis imperfecta tipo I

Jhonatan Alzate Valencia, Lina-Johanna Moreno-Giraldo

Variante genética de novo en la encefalopatía epiléptica: importancia de un diagnóstico específico

Johana Marcela Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

Detección de una variante genética del síndrome de Apert

Daniela Lynett, María Paola Lubo López, Laura Andrea Rojas Arbelaez, Paula Andrea Rodríguez Ocampo, Lev Bladimir Ramirez, Daniel Jimenez, Luis Gustavo Celis Regalado, Nathalia Fonque Ojeda, Gabriela García Montoya

Revisión de la literatura

Avances y perspectivas de las patologías genéticas en el siglo XXI.

Paula Andrea Rodríguez Ocampo, David Luna Salazar, Karen Dayana Saavedra Pérez, Daniela Lynett Flórez, Luis Gustavo Celis Regalado

Editorial
Infomedic InternationalCMP #430Panama, Rep. de Panamá

Publicado para la Red Colaborativa de Genética y Genómica Clínica.
Primera edición: junio de 2023.Edición actual: agosto de 2024.
eISSN L 3072-9610 (Inglés)
eISSN 2953-3139 (Español)

Esta publicación se distribuye bajo la licencia CC-BY-NC.