Publicación Temprana: AÑO 2024 VOLUMEN 2 NÚMERO 3

Reporte de casos

• Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad ultrarara causada por variante nueva y de novo en el gen PLA2G6

  Jenny Adriana Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

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  Supplemental

• Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I

  Jhonatan Alzate Valencia, Lina-Johanna Moreno-Giraldo

  1-8

  

  Supplemental

• Variante genética de novo en encefalopatía epiléptica: Importancia del diagnóstico específico

  Johana Marcela Morán Fernández, Lina Johanna Moreno Giraldo

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